Genetinio artumo prie onkologijos nustatymas

Paveldimos vėžio formos yra nevienalytė įvairių organų piktybinių navikų grupė dėl vienos ar kelių genų paveldėjimo, dėl kurių atsiranda tam tikros formos vėžys arba padidėja jo vystymosi tikimybė. Diagnozuota pagal šeimos istoriją, genetinius testus, simptomus ir papildomus tyrimo duomenis. Gydymo taktiką lemia neoplazijos tipas ir paplitimas. Svarbiausias vaidmuo skiriamas neoplazmo vystymosi prevencijai, įskaitant reguliarius paciento tyrimus, rizikos veiksnių pašalinimą, priešsčių ligų gydymą ir tikslinių organų pašalinimą.

Paveldimos vėžio formos

Paveldimos vėžio formos - piktybinių navikų grupė, kurią sukelia vieno ar daugiau genų mutacija ir perduodama paveldėjimo būdu. Apima apie 7% bendro onkologinių ligų skaičiaus. Netikro atsiradimo tikimybė smarkiai skiriasi priklausomai nuo konkrečios genetinės mutacijos ir genų nešiotojų gyvenimo sąlygų. Yra vadinamos "vėžio šeimos", kuriose iki 40% kraujo giminių kenčia nuo piktybinių navikų.

Dabartinis genetinių tyrimų išsivystymo lygis leidžia patikimai nustatyti trūkumų turinčių genų buvimą šeimos nariams, kuriems yra paveldimų vėžio formų pavojus. Šiuo atžvilgiu šiuolaikiniai mokslininkai ir praktiniai gydytojai vis daugiau dėmesio skiria prevencinėms priemonėms, kuriomis siekiama užkirsti kelią šios grupės ligoms. Genetikai, onkologijos, gastroenterologijos, pulmonologijos, endokrinologijos ir kitų sričių specialistai atlieka paveldimų vėžio formų diagnozavimą ir gydymą.

Paveldimo vėžio priežastys

Šiuolaikinės studijos patikimai patvirtina genetinės vėžio rūšies versiją. Nustatyta, kad visų formų onkologinių ligų vystymosi priežastis yra DNR mutacijos, dėl kurių susidaro nekontroliuojamo dauginimo ląstelių klonas. Nepaisant genetiškai nustatyto piktybinių navikų pobūdžio, ne visi neoplazijos yra paveldimos vėžio formos. Paprastai neopliazijų atsiradimas atsiranda dėl nepavojingų somatinių mutacijų, kurias sukelia jonizuojanti spinduliuotė, kontaktas su kancerogenais, kai kuriomis virusinėmis infekcijomis, sumažėjusiu imunitetu ir kitais veiksniais.

Tikrai paveldimos vėžio formos yra mažiau paplitęs, atsitiktinis. Besivystančių piktybiniais navikais rizika yra labai reti 100% - genetinius pakenkimus, būtinai sukelti vėžį, randami tik 1 iš 10000 žmonių, o kitais atvejais tai yra daugiau ar mažiau ryškus polinkis klausimas tam tikrų vėžio pažeidimų. Apie 18% sveikų žmonių turi du ar daugiau giminaičių, sergančių onkologinėmis ligomis, tačiau kai kurie iš šių atvejų atsiranda dėl sutapimų ir nepalankių išorinių veiksnių įtakos, o ne paveldimų vėžio formų.

Specialistai sugebėjo nustatyti paveldimo naviko fenotipo požymius:

  • Jaunų pacientų amžius simptomų atsiradimo metu
  • Tendencija kelių organų pažeidimams
  • Dvigubos poros organų neoplazijos
  • Paveldimumas vėžio pagal Mendel įstatymus.

Reikėtų nepamiršti, kad paveldimos vėžio formos pacientai negali atskleisti visų pirmiau minėtų požymių. Tačiau tokių parametrų parinkimas leidžia pakankamai pasitikėti atskirti paveldimus navikus nuo sporadinės. Atsižvelgiant į paveldimo požymio pobūdį, išskiriamos tokios genetinių pakitimų perdavimo galimybės:

  • Genas, kuris provokuoja tam tikro vėžio vystymąsi, paveldimas
  • Geno paveldimumas, padidinantis specifinio vėžio pažeidimo tikimybę
  • Paveldėjimas kelių genų, kurie sukelia vėžį arba padidina jo atsiradimo riziką.

Paveldimų vėžio formų vystymo mechanizmai dar nėra galutinai nustatyti. Mokslininkai teigia, kad labiausiai tikėtina, kad padidėja ląstelių mutacijų skaičius, sumažėja mutacijų eliminavimo efektyvumas ląstelių lygyje ir sumažėja patologiškai pakeistų ląstelių eliminavimo efektyvumas organizmo lygyje. Ląstelių mutacijų skaičiaus padidėjimo priežastis - paveldimas apsaugos nuo išorinių mutagenų arba tam tikro organo disfunkcijos sumažėjimas, dėl kurio padidėja ląstelių proliferacija.

Liekamojo vėžio formos ląstelių mutacijų eliminavimo efektyvumo mažinimo priežastis gali būti tam tikrų fermentų (pvz., Kseroderminių pigmentų) nebuvimas arba jų veiklos stoka. Pakeisti ląstelių eliminavimą organizmo lygiu gali sukelti paveldimos imuninės sistemos sutrikimai arba antrinė imuninės sistemos slopinimas šeiminių medžiagų apykaitos sutrikimų atveju.

Paveldimos moterų reprodukcinės sistemos vėžys

Yra keletas sindromų, kuriems būdinga didelė moterų reprodukcinės sistemos vėžio rizika. Su trimis sindromais persiunčiami vieno organo navikai: kiaušidžių vėžys, gimdos vėžys ir krūties vėžys. Su kitomis paveldimomis vėžio formomis atskleidžiama polinkis į įvairių lokalizacijų neoplazijų vystymąsi. Išskiriamas kiaušidžių ir krūties šeimos vėžys; šeimos kiaušidžių, gimdos ir krūties vėžys; šeimos kiaušidžių, gimdos, krūties, virškinimo trakto ir plaučių vėžys; gimdos gimdos ir virškinimo trakto vėžys.

Visi šie paveldimos vėžio formos gali būti dėl įvairių genetinių pakitimų. Dažniausiai pasitaikantys genetiniai defektai yra navikų slopinamojo genu BRCA1 ir BRCA2 mutacijos. Šios mutacijos yra 80-90% pacientų, kuriems yra paveldimas kiaušidžių ir krūties vėžys. Tačiau kai kuriuose sindromuose šios mutacijos nustatomos tik 80-45% pacientų, o tai rodo, kad yra kitų, dar neišnagrinamų genų, sukeliančių paveldimų moterų reprodukcinės sistemos vėžio formas.

Pacientams, turintiems paveldimus sindromus, būdingos tam tikros ypatybės, ypač menopauzės pradžia, dažni uždegiminiai ir displaziniai procesai (mastopatija, endometriozė, moterų lytinių organų uždegiminės ligos) ir didelis diabeto paplitimas. Diagnozė pagrįsta šeimos istorija ir molekulinių genetinių duomenų.

Jei nustatoma polinkio į paveldimus vėžio formas, atliekamas išplėstinis tyrimas, rekomenduojama atsisakyti blogų įpročių, paskirti specialią dietą ir atlikti hormoninį profilį. Gavus 35-45 metų amžių, pagal indikacijas, dvišalė mastektomija arba oophorektomija atliekama profilaktiškai. Sveikų formuojamų navikų gydymo planas parengtas pagal bendras rekomendacijas dėl atitinkamos lokalizacijos neoplazijų. Šios grupės paveldimos neoplazmos pasireiškia gana palankiai, penkerių metų išgyvenamumas tokiose vėžio formose yra 2-4 kartus didesnis nei atsitiktiniais ligos atvejais.

Paveldimos virškinimo sistemos vėžys

Yra daugybė paveldimų sindromų, turinčių didelę tikimybę susirgti virškinimo trakto navikais. Labiausiai paplitęs yra Lynch sindromas - kiaušidžių gaubtinės žarnos vėžys, kuris perduodamas dominuojančia autosomala. Kartu su gaubtinės žarnos karcinoma pacientams, turintiems Lynch sindromą, gali būti nustatytas šlapimo pūslės vėžys, smulkioji žarnų vėžys, skrandžio vėžys ir gimdos kūno vėžys. Ligą gali sukelti įvairių genų galinės mutacijos, dažniausiai MLH1, MSH2 ir MSH6. Lynch sindromo su šių genų anomalijų sukūrimo tikimybė svyruoja nuo 60 iki 80%.

Kadangi pacientai, kuriems yra tokia paveldima vėžio forma, sudaro tik apie 3% visų pacientų, kuriems yra gaubtinės žarnos vėžys, genetinių tyrimų atranka yra nepraktiška ir atliekama tik nustatant polinkį. Sveikasiems pacientams patariama reguliariai atlikti išplėstinį tyrimą, įskaitant kolonoskopiją, gastroskopiją, pilvo ultragarsą ir dubens ultragarsą (moterims). Kai atsiranda neoplazma, rekomenduojama ne septyniąją rezekciją, bet tarpinę kolectomiją.

Antroji dažniausiai paveldima virškinamojo trakto vėžio forma yra šeimos storosios žarnos adenomatozė (SATK), taip pat perduodama autosominio dominuojančio tipo. Ši liga sukelia APC geno mutaciją. Yra trys SATK tipai: susilpnėjęs (mažiau nei 100 polipų), klasikinis (nuo 100 iki 5000 polipų), sunkus (daugiau nei 5000 polipai). Piktybinės transformacijos pavojus, kai nėra gydymo, yra 100%. Pacientams, turintiems tokio paveldimo vėžio formą, taip pat gali būti nustatytos plonosios žarnos, dvylikapirštės žarnos ir skrandžio adenomos, centrinės nervų sistemos navikai, minkštųjų audinių augliai, daugialypiai osteofibromai ir osteomos. Visi pacientai kasmet atlieka kolonoskopiją. Esant piktybinių navikų grėsmei pacientams, sergantiems sunkia ir klasikine paveldima vėžio forma, jie atlieka kolprotektektomiją. Su susilpnėjusiam SATK tipui galimas endoskopinis polipektomija.

Hamartomatozių polipozės sindromų grupė apima nepilnamečių polipozę, Peitz-Jegerso sindromą ir Cowdeno ligą. Šie paveldimos vėžio formos pasireiškia skrandžio poliozė, maža ir stora žarna. Dažnai kartu su odos pažeidimais. Kolorektalinis vėžys gali sukelti skrandžio ir plonosios žarnos navikus. Parodytos reguliarios endoskopijos virškinimo trakto tyrimai. Su piktybinės pertvaros grėsme atliekama endoskopinė polipektomija.

Paveldimos skrandžio vėžio formos skirstomos į du tipus: difuzinę ir žarnyno. Difuzinės neoplazmos vystosi su savo paveldimo sindromu, kurį sukėlė CDH1 geno mutacija. Žarnyno navikai aptinkami kituose sindromuose, įskaitant mutacijas, sukeliančias kiaušidžių ir krūtų piktybinę neoplaziją, taip pat Lynch sindromą. Rizika susirgti vėžiu su CDH1 genu mutacija yra maždaug 60%. Pacientams rekomenduojama profilaktinė gastrektomija. Kitiems sindromams atliekami reguliarūs tyrimai.

Kiti paveldimos vėžio formos

Viena gerai žinomų paveldimų neoplazijų yra retinoblastoma, perduodama autosominio dominuojančio tipo. Retinoblastoma yra retas navikas, paveldimos vėžio formos sudaro apie 40% visų diagnozuotų ligos atvejų. Paprastai vystosi ankstyvoje vaikystėje. Gali pakenkti vienai ar abiem akims. Gydymas - kriokoaguliacija arba fototerapija, galbūt kartu su spinduliniu terapija ir chemoterapija. Su įprastomis akies obuolio iškritų formomis.

Kitas paveldimas vėžys, atsirandantis vaikystėje, yra nefroblastoma (Wilmso auglys). Šios ligos šeimos formos retai aptiktos. Nefroblastoma dažnai yra susijusi su nenormaliu urogenitalinės sistemos vystymusi. Pasireiškia skausmu ir sunkia hematurija. Gydymas - nefrektomija, radiacinė terapija, chemoterapija. Literatūroje yra apibūdinimų, kaip sėkmingai organizuoti organus, tačiau tokios intervencijos dar nebuvo įtrauktos į plačią klinikinę praktiką.

Li-Fraumeni sindromas yra paveldima vėžio forma, perduodama dominuojančia autosomala. Tai pasireiškia ankstyvuoju sarkomos, krūties vėžio, ūminės leukemijos, antinksčių neoplazijos ir centrinės nervų sistemos atsiradimu. Neoplazmas dažniausiai diagnozuojamas iki 30 metų, yra didelis polinkis pasikartoti. Rodomi reguliarūs profilaktiniai tyrimai. Atsižvelgiant į didelę kitų navikų riziką, esamų neoplazijų gydymas gali skirtis nuo įprasto.

VĖŽIO IR GYVYBĖS

HEREDITY Vėžys

Taip pat ir paveldimumas, ši tema kelia susirūpinimą daugeliui žmonių, kurie žino apie vėžį viename iš jų giminaičių. Šiuolaikiniai moksliniai tyrimai parodė, kad dauguma onkologinių ligų nėra susijusios su paveldimu vėžiu, tačiau dažniausiai tai yra perėjimas prie ikiklinikinių ligų.
Genetiškai perduodama tik paveldima vėžio polinkis.

Tačiau yra ir paveldimų vėžio rūšių. Remiantis įvairiais duomenimis, nuo 7 iki 10% piktybinių navikų atvejų dėl paveldimumo.
Dažniausiai paveldimos vėžio formos yra krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, plaučių vėžys, skrandžio vėžys, gaubtinės žarnos vėžys,
melanoma, ūminė leukemija (žr. ↓). Ši vėžio kategorija, tačiau žemesnio paveldėjimo laipsnio, apima neuroblastomas, endokrininių liaukų navikas, inkstų vėžį (žr. ↓).

Svarbiausias vaidmuo, tiek priešsteninių ligų atsiradimo procese, tiek paveldimų vėžio formų įgyvendinimo procese atlieka įgimtų morfologinių, psichologinių ir funkcinių savybių kompleksą, vadinamą "biologine konstitucija".
Pagal žmogaus konstituciją išreiškiamos tam tikros formos jo kūno sudėjimas, akių spalva, oda ir plaukai, psichoemocinė organizacija ir būdingos kūno reakcijos į įvairius padarinius. Tuo pačiu metu bet kokia konstitucija turi savo "silpnus ryšius", pasireiškiančią padidėjusiu tam tikrų audinių pažeidžiamumu ir jų pasirengimu tam tikrų rūšių patologiniams pokyčiams - "diatēze".
Įgimtos įvairių organų silpnybės visada lydės įvairių diatozės rūšių.
Šie trys genetiniai komponentai: konstitucija, diatėzė ir organų silpnumas lemia paveldimus onkologines ligas.

Galima nustatyti atskirą konstituciją, diatozės įvairovę ir įgimtą organų silpnumą (tai yra galimi tiksliniai organai atsižvelgiant į egzistuojančią paveldimą naštą dėl vėžio) naudojant biologiškai itin jautrią rainelės tyrimo metodą.

HEREDITARINIO VĖŽIO PREVENCIJA

Veiksmingos vėžio prevencijos strategija yra paveldimo vėžio prevencija. Paveldimos komplikacijos, susijusios su įvairių tipų vėžiu, nereiškia 100 proc. Ligos atsiradimo tikimybės. Tuo pačiu metu genetinės polinkio į tam tikras vėžio rūšis atradimas sukėlė daugybę sudėtingų klausimų.
Pavyzdžiui, labiausiai nemalonus momentas yra tai, kad genų polinkių, turinčių vėžio polinkį, vežimas nepasireiškia iki naviko atsiradimo. Tai yra, šiandien neįmanoma iš anksto žinoti, kas iš šeimos narių, kurie linkę į paveldimus vėžį, vystysis neoplastinė liga ir kas gali gyventi taikiai. Dėl šios priežasties visi tokių šeimų nariai turi būti automatiškai įtraukti į didelės rizikos grupę.

Tačiau problema yra ne tik tai. Net jei 100% genetinis konkretaus paveldimo vėžio tipo asmens pavojus yra patvirtinamas, prevencinių priemonių pasirinkimas yra labai sudėtingas ir labai ribotas, ypač kai kalbama apie sveikesnius sveikesnius vežėjus.
Tuo pačiu metu visada yra labai abejotina, ar reikia pernelyg kardinalių intervencijų, tokių kaip, pavyzdžiui, profilaktinis pieno liaukų pašalinimas.
Tuo pačiu metu tiesiog stebint (net onkologo) atvejus, kai šeimos jautrumas vėžiui yra ne aktyvus vėžio prevencija, bet labiausiai tikėtina, kad tai yra pasyvus vėžio lūkestis. Be to, šiandien
Onkologija neturi patikimų priemonių paveldimo vėžio prevencijai.

Šiuo atžvilgiu didžiulį susidomėjimą kelia autozondų, kurie yra pagrįsti klasikinių autovaktinų principu, taikymas homeopatijoje, taikymo metodas.
Dėl šio metodo galima atlikti gilų biologinį kūno reorganizavimą.
stiprinant konstituciją ir diatēzes su esamais organų silpnybes bei žymiai sumažinant vidinių onkogeninių veiksnių aktyvumą.

HEREDITARINIO VĖŽIO TIPAI

Paciento ir paciento gebėjimas pasitraukti nuo paveldėjimo, kuris yra apsunkintas tam tikros onkologinės ligos, taip pat bendrosios žinios apie pirmuosius vėžio požymius, leidžia imtis veiksmingų aktyvios vėžio prevencijos priemonių.

P ak krūtų liaukų yra labiausiai paplitęs moterų vėžys.
Paveldimumo pobūdį nurodo artimieji giminaičiai (močiutė, motina, tetos, seserys). Jei vienas iš šių giminaičių patyrė krūties vėžį, tada serga dvigubai. Jei du serga
nuo artimų giminaičių, sergančiųjų rizika yra daugiau nei penkis kartus didesnė už vidutinę riziką. Ligos tikimybė ypač padidėja, jei krūties vėžys diagnozuotas vienam iš išvardytų giminaičių iki 50 metų amžiaus.

R ak kiaušidės sudaro apie 3% visų piktybinių navikų
moterims. Jei artimiausi giminaičiai (motina, seserys, dukterys) turėjo kiaušidžių vėžio atvejų, ar kai kurie ligos atvejai įvyko toje pačioje šeimoje (močiutė, teta, dukterėčia, anūkė), tada yra didelė tikimybė, kad šiame šeimos kiaušidžių vėžys yra paveldimas. Jei pirmosios giminės giminaičiams buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys, tada vidutinis šios šeimos moters pavojus yra vidutiniškai
tris kartus didesnė nei vidutinė kiaušidžių vėžio rizika. Rizika dar labiau padidėja, jei auglys buvo diagnozuotas keliuose artimiesiems.

Skrandžio skausmai Apie 10% skrandžio vėžio yra šeimos istorija.
Paveldėtas ligos pobūdis nustatomas nustatant skrandžio vėžio atvejus keliuose tos pačios šeimos nariuose. Buvo pažymėta, kad skrandžio vėžys dažniau pasitaiko vyrams, taip pat šeimos nariams, turintiems II kraujo grupę. Knygos pavyzdys yra Napoleono Bonaparto šeima, kurioje prasidėjo skrandžio vėžys, ir,
mažiausiai aštuoni artimi giminaičiai.

Plaučių vėžys yra dažniausias vėžys vyrams, o antrasis dažniausiai pasireiškia moterims. Dažniausiai plaučių vėžio priežastis paprastai laikoma rūkymu. Tačiau, kaip sužino Oksfordo universiteto mokslininkai, tendencija rūkyti ir tendencija plaučių vėžiui yra paveldima "susieta". Šiai žmonių grupei rūkymo intensyvumas yra ypač svarbus, nes besivystančių plaučių vėžio tikimybė išlieka nepakitusi, net jei jie bando sumažinti cigarečių skaičių. Siekiant išvengti nepalankių padarinių sveikatai, būtina visiškai nutraukti rūkymą.

R ak jaunikiai dažnai vystosi kaip atsitiktinis įvykis. Išryškėja tik 5% inkstų vėžio.
dėl paveldimo polinkio, o vyrai serga daugiau nei du kartus, palyginti su moterimis. Jei artimiausi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys ar vaikai) sukūrė inkstų vėžį arba tarp visų šeimos narių buvo keletas lokalizacijos vėžio atvejų (įskaitant senelius, dėdes, tetas, anūkas, pusbrolius ir brolius bei anūkus), tikėtina, kad tai yra paveldima liga. Tai ypač tikėtina, jei atsirado navikas.
iki 50 metų amžiaus arba abiejų inkstų.

Daugeliu atvejų prostatos liga nėra paveldima. Paveldėtas prostatos vėžys yra didelis tikimybė, kai auglys natūraliai kyla iš kartos į kartą, kai trys ar daugiau gimdyvių pirmojo laipsnio serga (tėvas, sūnus, brolis, sūnėnas, dėdė, senelis), kai giminaičių liga pasitaiko santykinai jaunam amžiui ( jaunesni nei 55 metai). Prostatos vėžio rizika dar didesnė, jei tuo pačiu metu serga keli šeimos nariai. Šios ligos šeimos atvejai atsiranda dėl bendrų paveldimų veiksnių ir tam tikrų aplinkos veiksnių įtakos, elgesio įpročių.

Kakliosios vėžys Dauguma gaubtinės žarnos vėžio atvejų (apie 60%) vystosi atsitiktinai. Paveldimos bylos sudaro apie 30%.
Jei kyla rimtų gaubtinės žarnos vėžys, jei artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) turi dvitaškį ar tiesiosios žarnos vėžį, arba jei šeimoje yra keletas atvejų vienoje linijoje (senelis, močiutė, dėdė, teta, anūkai, pusbroliai).
Vyrų rizika yra šiek tiek didesnė nei moterų. Šios ligos tikimybė dar labiau padidėja, jei tarp sergančių žmonių būtų jaunesni nei 50 metų.
Be to, šeimos žarnyno polipozė sukelia gaubtinės žarnos vėžį. Jų atsiradimo metu polipai yra gerybiniai (ty neužkrečiami), tačiau jų piktybinių navikų (piktybinių navikų) tikimybė yra 100%, jei jie nėra laiku gydomi. Dauguma šių pacientų yra diagnozuoti polipai.
20-30 metų amžiaus, tačiau jį galima aptikti net ir paaugliams.
Be to, šeimos nariams, kurie yra net "silpnėjusi" (susilpnėjusi) polipozė, kuriam būdingas nedidelis polipų skaičius, kyla pavojus ir kitų lokalizacijų navikų vystymuisi: skrandžio, plonosios žarnos, kasos ir skydliaukės liaukos, taip pat kepenų navikai.

Skydliaukės liaukos Yra pranešimų apie paveldimus skydliaukės vėžio formas, kurios apima 20-30% šio organo medulinio vėžio atvejų.
Retais atvejais šios ligos paveldimumas gali būti papiliarinis
ir folikulinis skydliaukės vėžys.
Remiantis epidemiologinių tyrimų duomenimis, paaiškėjo, kad paveldimas polinkis ir didelė skydliaukės vėžio atsiradimo rizika gali pasireikšti dažniau žmonėms, kurie vaikystėje buvo apšvitinti.

Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas, BRCA1 ir BRCA2 genų analizė

Vienas iš dažniausių šeimos navikų tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), tai sudaro 5-10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų atvejų. Dažnai paveldėtas krūties vėžys yra susijęs su dideliu kiaušidžių vėžio (OC) rizika. Paprastai mokslinėje ir medicinos literatūroje vartojamas vienas terminas "krūties kiaušidžių vėžio sindromas". Be to, dėl naviko navikų ligų, susijusių su kiaušidžių, paveldimo vėžio proporcija yra dar didesnė nei krūties vėžys: 10-20% OC atvejų sukelia paveldimas genetinis defektas.

Šių pacientų BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijų buvimas yra susijęs su pasireiškimu BC / RI sindromo atsiradimui. Mutacijos yra paveldimos - tai yra, pažodžiui kiekvienoje tokio žmogaus kūno ląstelėje yra paveldima žala. Piktybinio naviko tikimybė pacientams, sergantiems BRCA1 ar BRCA2 mutacijomis, iki 70 metų amžiaus pasiekia 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai atlieka pagrindinį vaidmenį išlaikant genomo vientisumą, ypač DNR atkūrimo (taisymo) procesuose. Paprastai šie genai veikiami mutacijos lemia sutrumpinto, nenormalaus baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - "stebėti" visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumą.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos - nuo mamos ir tėčio, taigi antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jo nesėkmės tikimybė taip pat yra labai didelė. Jei pažeidžiami DNR atkūrimo procesai ląstelėse, kaupiasi kiti pokyčiai, kurie, savo ruožtu, gali sukelti piktybišką transformaciją ir auglio augimą.

Genetinio jautrumo vėžiui nustatymas:

Dėl molekulinės onkologijos NMITS Onkologijos laboratorijos pagrindu. N.N. Petrova pacientams taiko etapinę analizę:

  1. pirmiausia tiriama dažniausiai pasitaikančių mutacijų buvimas (4 mutacijos)
  2. jei tokio ir klinikinio poreikio nėra, galima atlikti išplėstinę BRCA1 ir BRCA2 genų seka analizę (8 mutacijos) ir (arba) analizę.

Šiuo metu yra žinomi daugiau kaip 2000 variantų patogeninių mutacijų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 eksonai. Todėl išsami BRCA1 ir BRCA2 geno sekų analizė yra daug laiko reikalaujantis, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas.

Tačiau kai kurioms tautoms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų spektras (vadinamasis "steigėjo poveikis"). Taigi rusiškų slavų kilmės pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinius pacientų, kuriems pasireiškia paveldimas krūties vėžys, tyrimus.

BRCA2 geno sekos analizė, mutacijos nustatymas c.9096_9097delAA

Kai kuriais atvejais, jūs turite būti išbandytas BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

Nacionalinis vėžio tinklas - Nacionalinis visuotinis vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja siųsti šiuos genetinius tyrimus:

  1. Pacientai iki 45 metų su krūties vėžiu
  2. Pacientams, jaunesniems nei 50 metų amžiaus, sergantiems krūties vėžiu, jei šeima turi bent vieną artimą kraują, atitinkantį diagnozę
  3. Taip pat, jei pacientas iki 50 metų turi krūties vėžio atvejų šeimoje
  4. Jei 50 metų amžiuje diagnozuojama daugybė krūtų sužalojimo
  5. Pacientai, sergantys krūties vėžiu iki 60 metų amžiaus, - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas tris kartus yra neigiamas (nerekomenduojama ER, PR, HER2).
  6. Su krūties vėžio diagnozu bet kuriame amžiuje, jei yra bent vienas iš šių simptomų:

  • mažiausiai vienas artimas giminaitis su krūties vėžiu iki mažesnio nei 50 metų amžiaus;
  • bent 2 artimieji giminaičiai su bet kokio amžiaus krūties vėžiu;
  • bent vienas artimas giminaitis su OC;
  • turintys bent 2 artimus giminaičius su kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
  • vyro santykio su krūties vėžiu buvimas;
  • priklausanti populiacijai, kurioje dažnai būna paveldimos mutacijos (pvz., aškenazių žydai);
  • Visi pacientai, kuriems yra diagnozuotas kiaušidžių vėžys.
  • Jei diagnozuota krūties vėžys vyrams.
  • Jei diagnozuotas prostatos vėžio (pateikiant Gleason balas> 7 indeksą) su bent vienu palyginti su krūties vėžys arba kiaušidžių vėžio sudaro 50 ar mažiau metų amžiaus bent dviejų artimųjų su krūties vėžio, kasos vėžio, arba prostatos vėžio buvimo.
  • Jei diagnozuota kasos vėžio bent vieno giminaičio su krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžio buvimą sudaro 50 ar mažiau metų bent dvi artimųjų akivaizdoje su krūties vėžiu, kasos vėžys, ar prostatos vėžio amžiaus.
  • Jei kasos vėžys yra diagnozuotas asmeniui, priklausančiam Ashkenazi žydų etosui.
  • Jei giminaitis turi BRCA1 ar BRCA2 mutaciją.
  • Atliekant molekulinę genetinę analizę turėtų būti atliekamas genetinis konsultavimas, kurio metu aptariamas bandymų turinys, reikšmė ir poveikis; teigiamų, neigiamų ir neinformatyvių rezultatų vertė; techniniai siūlomo bandymo apribojimai; poreikis informuoti gimines, jei nustatoma paveldima mutacija; navikų atrankos ir prevencijos ypatybės mutacijų nešėjose ir kt.

    Kaip perduoti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

    Analizuojama medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams naudojant vamzdelius su EDTA (purpurinė dangtelis). Jūs galite paaukoti kraują NMIC laboratorijoje arba iš bet kurios kitos laboratorijos. Kraujas laikomas kambario temperatūroje iki 7 dienų.

    Specialus pasirengimas tyrimui nėra būtinas, tyrimo rezultatai neturi įtakos maistui, vaistams, kontrastinių medžiagų įvedimui ir kt.

    Po tam tikro laiko ar po gydymo nereikia iš naujo analizuoti. Paveldima mutacija negali išnykti ar pasirodyti per visą gyvenimą ar po gydymo.

    Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 ar BRCA2 mutaciją?

    Dėl patogeninių mutacijų vežėjų buvo sukurtas priemonių komplektas ankstyvos krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnozavimui, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatysite tuos, kurie turi genų trūkumą, ankstyvose stadijose galima diagnozuoti ligos vystymąsi.

    Tyrėjai nustatė BRCA asocijuotų navikų jautrumą vaistams. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, o gydymas gali būti labai sėkmingas.

    Rekomenduojama sveikiems BRCA mutacijų vežėjams:

    1. Mėnesio savianalizė nuo 18 metų
    2. Klinikinis pieno liaukų (mamografijos ar magnetinio rezonanso tomografijos) tyrimas nuo 25 metų.
    3. Vyresniems BRCA1 / 2 genų mutacijų nešiotojams rekomenduojama kasmet atlikti klinikinį pieno liaukų patikrinimą nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų amžiaus patariama atlikti prostatos skydliaukės patikrinimą.
    4. Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai siekiant ankstyvos melanomos diagnozės.

    Kaip pasireiškimas krūties vėžiui ir rya yra paveldima.

    Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijos vežėjai turi klausimą - ar jis buvo perduotas visiems vaikams? Sugadinto geno perdavimo palikuonims galimybės yra 50%.

    Liga yra vienodai paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genas susijęs su krūties ir kiaušidžių vėžio vystymąsi, yra ne ant sekso chromosomų, taigi mutacijų vežėjų tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.

    Jei A perduodamos per vyriškos lyties keletą kartų mutacija, tai yra labai sunku atlieka genealogija analizę, kaip vyrai retai kenčia nuo krūties vėžio net genų defektų buvimą.

    Pavyzdžiui: vežėjai buvo senelis ir tėvas paciento, ir jų liga nepaaiškėjo. Kilus klausimui, ar šeimoje yra vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Jei nėra kitokių klinikinių paveldimų navikų požymių (ankstyvojo amžiaus / navikų daugybės), negalima atsižvelgti į paveldimus ligos komponentą.

    Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, rekomenduojama patikrinti visus kraujo giminingus pacientus.

    Kodėl svarbu atsižvelgti į etnines šaknis genetiniuose tyrimuose?

    Daugelio etninių grupių, kurioms būdingas dažnas mutacijų rinkinys. Renkantis tyrimo gylį, reikia atsižvelgti į nacionalinius dalyko šaknis.

    Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautoms būdingas tam tikras reikšmingų mutacijų (vadinamųjų "įkūrėjų efektas") spektras. Taigi rusiškų slavų kilmės pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinius pacientų, kuriems pasireiškia paveldimas krūties vėžys, tyrimus.

    Ir pagaliau, regos infografikos "sindromas paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžiu." Autorius - Kuligina Shotovna Jekaterina, mokslų daktaras, vyresnysis mokslinis tyrimų laboratorija Molekulinės onkologijos FGBU "NMITS Onkologijos. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija.

    Autoriaus leidimas:
    АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАИВНА,
    Federalinės valstybinės biudžetinės įstaigos "Mokslinė laboratorija" molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija

    Paveldima pasipriešinimas vėžiui

    1 DALIS: Įvadas ir bendrieji klausimai

    "Vėžio" sąvoka apima daugiau kaip 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojama ir nenormalus ląstelių susiskirstymas. Šių ląstelių kaupimasis formuoja patologinį audinį, vadinamą naviku. Kai kurios vėžio formos, pvz., Kraujo vėžys, nesudaro naviko masės. Augliai yra gerybiniai (negydomi) arba piktybiniai (vėžiniai). Geriamieji navikai gali augti, tačiau jie negali išsilieti į tolimas kūno dalis ir paprastai nekenčia paciento gyvenimo. Augimo metu piktybiniai navikai įsiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir gali išsivystyti krauju ir limfomis tolumose kūno dalyse (metastazuoti).

    Kai kurie piktybiniai navikai gali paveikti limfmazgius. Limfmazgiai paprastai yra mažos struktūros, turinčios pupelių pupelių figūrą. Jų pagrindinė funkcija yra filtruojantis per juos praeinantis limfos srautas ir jo gryninimas, kuris labai svarbus organizmo imuninės gynybos veikimui. Limfmazgiai sutvarkyti įvairiose kūno dalyse. Pavyzdžiui, ant kaklo, arterijos ir kirkšnies sričių. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali vaikščioti kūnu kraujo ir limfos tekėjimu, nusėdėjimu limfmazgiuose ir kituose organuose, taip pat sukelia nauju naviko augimą. Šis procesas vadinamas metastazavimu. Metastazinis navikas yra pavadintas po to, kai jis atsirado, pvz., Jei krūties vėžys plinta į plaučių audinį, vadinamas metastaziniu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

    Piktybinės ląstelės gali kilti bet kurioje kūno vietoje. Vėžys vadinamas priklausomai nuo ląstelių, iš kurių jis kilęs, tipą. Pavyzdžiui, pavadinimas "karcinoma" yra vežamas visais navikais, kuriuos sudaro odos ląstelės ar audiniai, apimantys vidaus organų ir liaukų kanalus. "Sarkomos" kilę iš jungiamojo audinio, tokio kaip raumenys, riebalai, pluoštiniai, kremzliniai ar kaulai.

    Vėžio statistika

    Po širdies ir kraujagyslių sistemos ligų išsivysčiusiose šalyse vėžys yra antroji dažniausia mirties priežastis. Vidutinis 5 metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (nepriklausomai nuo vietos) šiuo metu yra apie 65%.

    Dažniausiai pasitaikantys vėžio tipai, jei neatsižvelgiama į vyresnio amžiaus žmonėms būdingus plazmos ir plaučių odos vėžius, yra: krūties, prostatos, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

    Nepaisant to, kad skirtingose ​​šalyse atskirų navikų variantų pasireiškimo dažnis yra šiek tiek kitoks, bet beveik visur išsivysčiusiose šalyse, plaučių, storosios žarnos, krūties ir kasos, o prostatos vėžys yra 5 labiausiai paplitusių vėžio priežasčių.

    Plaučių vėžys išlieka pagrindine mirtingumo nuo vėžio priežastimi, o daugumą šių mirčių sukelia rūkymas. Per pastarąjį dešimtmetį mirtingumas nuo plaučių vėžio vyrų pradėjo mažėti, tačiau plaučių vėžiu paplitęs moterų skaičius.

    Kokie yra rizikos veiksniai?

    "Rizikos veiksniai" apima visas aplinkybes, kurios padidina tikimybės susirgti konkretaus asmens ligą. Gali būti kontroliuojami kai kurie rizikos veiksniai, pvz., Tabako rūkymas ar tam tikros infekcijos. Negalima kontroliuoti kitų rizikos veiksnių, tokių kaip amžius ar priklausymas tam tikrai etninei grupei.

    Nors yra daug žinomų rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos vėžio atsiradimui, daugeliui jų dar nėra aišku, ar šis veiksnys gali sukelti ligą atskirai ar tik kartu su kitais rizikos veiksniais.

    Rizikos veiksnių buvimas gali padėti gydytojui nustatyti pacientus, kuriems yra didesnė vėžio formos rizika.

    Labai svarbu suprasti individualią vėžio išsivystymo riziką. Tie pacientai, kurių šeimose buvo sergamumo ar mirties nuo vėžio atvejų, ypač jauno amžiaus, yra didesnė rizika. Pvz., Moteris, kurios motina ar sesuo turėjo krūties vėžį, dvigubai padidino šio auglio vystymosi riziką, palyginti su tais, kurių šeimose nebuvo šios ligos. Tiems pacientams, kurių šeimose yra padidėjęs vėžio atvejų skaičius, turėtų būti pradedami reguliarūs atrankiniai tyrimai jaunesnio amžiaus ir dažniau. Pacientai, kuriems nustatytas genetinis sindromas yra perduodamas šeimoje, gali būti atliekamas specialus genetinis tyrimas, kurio pagrindu bus nustatoma kiekvieno šeimos nario individuali rizika.

    Senovės graikai manė, kad vėžio priežastis buvo viena iš gyvybiškai svarbių drėgmės perteklių, kurį jie pavadino "juodos tulžies". Medicina XVII ir XVIII a. Pamatė vėžio atsiradimo priežastį parazitų įsiskverbimo į organizmą. Šiandien paaiškėjo daug daugiau apie ryšį tarp vėžio atsiradimo ir genetinių pokyčių. Virusai, ultravioletinė spinduliuotė, cheminiai veiksniai ir dar daugiau gali pakenkti žmogaus genetinei medžiagai, o jei tam tikri genai yra paveikti, žmogus gali išsivystyti vėžį. Norint suprasti žalą, kurią specifiniai genai gali sukelti vėžį, ir kaip tai atsitinka, būtina gauti žinių apie genus ir genetiką pagrindą.

    Genai - maža ir kompaktiška supakuota medžiaga, esanti pačioje bet kokios gyvos ląstelės centre - savo branduolyje yra funkcinis ir fizinis informacijos vežėjas, perduodamas iš tėvų į vaikus. Genai kontroliuoja daugumą procesų, kurie atsiranda kūno viduje. Kai kurie genai yra atsakingi už tokias akių spalvos ar plaukų išvaizdos savybes, kiti yra kraujo grupei, tačiau yra grupė genų, atsakingų už vėžio vystymąsi (ar netinkamą vystymąsi). Kai kurie genai turi apsaugoti nuo vėžio mutacijų atsiradimo.

    Genai susideda iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) vietų ir yra viduje specialiose įstaigose, vadinamos "chromosomos", esančios kiekvienoje kūno ląstelėje. Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: kai kurie prisideda prie ląstelių augimo ir skaidymo, kiti dalyvauja apsaugant nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 tūkstančių genų, o kiekvieno geno pagrindu sintetinamas jo baltymas, kuris turi unikalią funkciją.

    Kaip chromosomos perduoda paveldimus duomenis?

    Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos (23 poros chromosomų). Žmogus gauna kai kuriuos genus iš kiekvienos chromosomos iš savo motinos, o kitas - iš savo tėvo. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra nuosekliai sunumeruojamos ir vadinamos "autosomalėmis". 23-oji pora, vadinama "lyties chromosomomis", lemia gimdyto vaiko lytį. Sekso chromosomos vadinamos "X" ("X") ir "Y" ("Y"). Moterys turi dvi "X" chromosomos savo genetiniame komplekse, o berniukams - "X" ir "Y".

    Kaip genai veikia vėžį?

    Normaliai, gerai suderintame darbe genai palaiko normalų ląstelių susiskirstymą ir augimą. Kai genai patiria žalą - "mutacija" gali susirgti vėžiu. Muituotas genas sukelia nenormalią, sutrikusią baltymų susidarymą ląstelėje. Šis nenormalus baltymas jo veikloje gali būti tiek naudingas ląstelėms, tiek abejingai ir net pavojingas.

    Gali būti dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų. Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno tėvo į vaiką, ji vadinama "gemalo ląstelė". Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų į vaiką, ji yra kiekvienoje šio vaiko kūno ląstelėse, įskaitant reprodukcinės sistemos ląsteles - spermatozoidus ar kiaušinius. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Tada jis perduodamas iš kartos į kartą. Herminogeninės mutacijos yra susijusios su mažiau nei 15% piktybinių navikų vystymu. Tokie vėžio atvejai vadinami "šeiminiais" (ty šeimos perduodamais) vėžio formomis.

    Daugelis piktybinių navikų atvejų susidaro dėl daugybės genetinių mutacijų, pasireiškiančių per visą žmogaus gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos "įsigytos", nes jos nėra įgimtos.

    Dauguma įgytų mutacijų atsiranda dėl aplinkos veiksnių, tokių kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų veikimas. Vėžys, kuris vystosi tokiais atvejais, yra vadinamas "atsitiktine". Dauguma mokslininkų mano, kad tam tikros ląstelių grupės kelių genų mutacijos yra būtinos, kad atsirado navikas. Kai kurie žmonės gali turėti daugiau įgimtų mutacijų savo ląstelėse nei kiti. Taigi, net esant vienodoms aplinkos sąlygoms, kai susiduria su tuo pačiu toksinų kiekiu, kai kuriems žmonėms yra didesnė vėžio susirgimo rizika.

    Kokie genai veikia vėžį?

    Yra du pagrindiniai genų tipai: mutacijos, dėl kurių gali išsivystyti vėžys, - tai "navikų slopinamieji genai" ir "onkogenai".

    Vaikų suspaudimo genai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą, kontroliuojant ląstelių dalijimų skaičių, atstatant pažeistas DNR molekules ir laiku užmušant ląsteles. Jei naviko susilpnėjimo geno struktūroje įvyksta mutacija (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo proceso), ląstelės gali augti ir nekontroliuojamai suskaidyti ir galiausiai formuoti naviką. Šiandien oragizme, įskaitant BRCA1, BRCA2 ir p53 genus, yra žinoma apie 30 navikų slopinamojo genu. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių auglių susidaro, jei dalyvauja pažeistas arba visiškai prarastas p53 genas.

    Onkogenai yra mutavusios proto-onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato padalijimo ciklų, kuriuos sveika ląstelė gali išgyventi, skaičių. Kai šiuose genuose įvyksta mutacija, ląstelė įgijo gebėjimą greitai ir neribotai suskirstyti, auglys susidaro dėl to, kad niekas riboja ląstelių augimą ir suskaidymą. Iki šiol jau buvo gerai išnagrinėta keletas onkogenų, tokių kaip "HER2 / neu" ir "ras".

    Keli geliai yra susiję su piktybinio naviko vystymu.

    Dėl vėžio vystymosi reikalingos kelios vienos ląstelės geno mutacijos, kurios sutrikdo ląstelių augimo ir suskaidymo pusiausvyrą. Kai kurios iš šių mutacijų gali būti paveldimos ir jau egzistuoja ląstelėje, o kiti gali pasireikšti žmogaus gyvenimo metu. Skirtingi genai gali nenuspėjamai sąveikauti tarpusavyje ar su aplinkos veiksniais, galiausiai sukeliančiais vėžį.

    Remiantis dabartinėmis žiniomis apie naviko vystymosi būdus, kuriami nauji kovos su vėžiu metodai, kurių tikslas - pakeisti neurologinių slopikliu genų ir onkogenų mutacijų rezultatų pokyčius. Kiekvienais metais yra naujų genų, susijusių su navikų formavimu, tyrimas.

    Kodėl taip svarbu žinoti savo šeimos medicinos istoriją?

    Šeimos medis pateikia vizualią informaciją apie įvairių kartų šeimos atstovus ir jų šeimos santykius. Žinant jūsų šeimos medicinos istoriją, gali padėti šeimos gydytojui suprasti, kurie paveldimieji rizikos veiksniai kelia grėsmę jūsų šeimai. Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai leidžia tiksliai numatyti asmeninę auglio vystymosi riziką, tačiau tuo pat metu šeimos medicinos istorijos sudarymas gali būti labai naudingas siekiant tiksliausiai prognozuoti. Taip yra todėl, kad šeimos medicinos istorija atspindi platesnį vaizdą negu tirtų genų spektras, nes šeimos narių sveikatai daro įtaką papildomi rizikos veiksniai, tokie kaip aplinka, elgesio įpročiai ir kultūrinis lygis.

    Šeimoms, kuriose yra padidėjęs vėžio atvejų skaičius, medicininio protėvių tyrimas gali būti svarbus žingsnis prevencijos ir ankstyvos ligos diagnostikos link. Idealioje situacijoje tai gali sumažinti ligos pavojų, pakeisdami neįprasto paveldimo veiksnio individo įpročius ir gyvenimo būdą. Pavyzdžiui: mesti rūkyti, keisti gyvenimo įpročius sveiko gyvenimo būdo kryptimi, reguliariai sportuoti ir subalansuota mityba - visa tai turi tam tikrą prevencinę vertę. Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad netgi rizikos veiksnių (ty bet kokių veiksnių, kurie didina susirgimo riziką) buvimas, nereiškia 100 proc. Tikimybės, kad asmuo susirgs vėžį, tai reiškia, kad jis turi žinoti apie padidėjusį jo susirgimo pavojų..

    Būkite nuoširdūs su savo šeimos nariais aptardami problemą.

    Jei jums diagnozuojama vėžys, nedvejodami aptarti savo problemos su šeimos nariais, galbūt norėdami padėti jiems suprasti būtinybę atlikti reguliarius sveikatos patikrinimus, pvz., Mamografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvos aptikimo ir išsamios ligos gydymo strategiją. Bendrinkite su savo šeima informaciją apie gydymą, vaistus, kuriuos vartojate, savo gydytojo vardą ir specialybę bei gydymo kliniką. Neatidėliotinos sveikatos būklės atveju ši informacija gali būti naudinga. Tuo pačiu metu, norint gauti išsamesnes žinias apie šeimos medicinos istoriją, gali būti naudinga jūsų gydymui.

    Kaip surinkti savo šeimos medicinos istoriją?

    Nepriklausomai nuo to, kaip jūs einate, reikėtų prisiminti, kad labiausiai informatyvi ir naudinga yra tokia medicininė istorija, kuri surenkama kaip galima kruopščiau ir išsamiau. Svarbi informacija yra ne tik tėvai ir broliai ir seserys, bet ir vaikų, sūnėčių, močiutės, senelių, tetų ir dėdžių ligų istorija. Toms šeimoms, kuriose padidėja vėžio paplitimas, rekomenduojama:

    • Rinkti informaciją bent 3 kartų giminaičiams;
    • Kruopščiai išanalizuokite informaciją apie motinos ir tėvo giminių sveikatą, nes yra genetinių sindromų, paveldėtų tiek moterų, tiek vyrų liniją;
    • Pateikta gimininga informacija apie etninę priklausomybę vyrų ir moterų linijose, nes kai kurie genetiniai pokyčiai dažniau pasitaiko tam tikrų etninių grupių nariams;
    • Įrašykite informaciją apie kiekvieno giminaičio medicinines problemas, nes net tos sąlygos, kurios atrodo nereikšmingos ir nesusiję su pagrindine liga, gali būti informacijos apie paveldimą liga ir atskirą riziką raktas;
    • Kiekvienam giminaičiui, kuris buvo nustatytas piktybinis navikas, turite nurodyti:
      • gimimo data;
      • data ir mirties priežastis;
      • tipą ir lokalizaciją naviko (jei yra medicininių įrašų, labai pageidautina pridėti histologinės išvados kopiją);
      • amžius, kada buvo nustatytas vėžio diagnozė;
      • kancerogenų poveikis (pvz., rūkymas, profesiniai ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
      • diagnostikos metodai ir gydymo metodai;
      • kitų medicinos problemų istorija;

      Analizuokite savo šeimos medicinos istoriją

      Kai surenkama visa turima šeimos medicinos informacija, ją reikia aptarti su savo gydytoju. Remdamasis šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie įvairių ligų rizikos veiksnių buvimą, parengti individualų sveikatos patikrinimų planą, atsižvelgdamas į konkretaus paciento būdingus rizikos veiksnius, ir pateikti rekomendacijas dėl būtinų gyvenimo būdo pokyčių ir įpročių, kuriais siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.

      Taip pat būtina aptarti šeimos ligų istoriją su savo vaikais ir kitais giminaičiais, nes tai gali būti naudinga jiems suprasti atsakomybę už jų sveikatą ir gyvenimo būdo vystymąsi, kurie gali užkirsti kelią ligos vystymuisi.

      Be elgesio ir profesinės rizikos veiksnių nustatymo, šeimos medicinos istorijos analizė gali rodyti genetinių tyrimų poreikį, kuriame nagrinėjami genetiniai žymenys, rodantys didesnę tam tikros ligos riziką, nustatomi ligos nešiotojai, atliekama tiesioginė diagnozė arba nustatomas galimas ligos progresas.

      Apibendrinant galima teigti, kad požymiai, įtariantys, kad šeimos vežėjas yra įgimtas su vėžiu susijusio polinkio sindromas, yra toks:

      • Atsitiktiniai vėžio atvejai artimi giminaičiai, ypač kelios kartos. To paties tipo navikas, kuris atsiranda giminaičiuose;
      • Neopreno atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (jaunesnis nei 50 metų);
      • To paties paciento pasikartojančių piktybinių navikų atvejai;

      Šeimos ligos istorija, kurioje yra bet kuris iš šių požymių, gali rodyti didesnę šeimos narių vėžio riziką. Ši informacija turėtų būti aptariama su gydytoju ir remiantis jo patarimu nuspręsti dėl tolesnių taktikų siekiant sumažinti atskirą ligos riziką.

      Už ir prieš genetinius tyrimus

      Jei jūs ir jūsų šeimos nariai turėjo didesnę vėžio riziką, ar norėtumėte sužinoti apie tai? Ar pasakytumėte kitiems šeimos nariams? Genetiniai tyrimai leido tam tikrais atvejais nustatyti potencialius pacientus, kuriems yra vėžio susirgimo pavojus, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turi būti pagrįstas problemos supratimu. Tyrimo rezultatai gali sutrikdyti žmogaus emocinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamas emocijas, susijusias su jų pačių sveikata ir šeimos sveikata. Prieš priimdami sprendimą dėl genetinių tyrimų atlikimo, pasitarkite su savo gydytoju, genetika ir jūsų artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasirengęs teisingai gauti šią informaciją.

      Genai, jų mutacijos ir genetiniai tyrimai

      Genai apima tam tikrą informaciją, kuri perduodama iš tėvų į vaikus. Skirtingi genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai, vadinami mutacijomis. Jei panašus mutavusios geno formos vaikas gavo iš savo tėvų, tai yra įgimta mutacija. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų rezultatas. Tik retais atvejais yra viena mutacija, galinti sukelti vėžį. Tačiau kai kurios specifinės mutacijos gali padidinti vežėjo vėžio riziką. Genetiniai tyrimai gali išmatuoti atskirą ligos riziką. Šiandien nėra jokios analizės, kuri galėtų prognozuoti piktybinio naviko išsivystymą 100% tikimybe, tačiau testai gali atskleisti asmens riziką, jei ji yra didesnė nei vidutiniškai gyventojų.

      Argumentai "už genetinius tyrimus"

      Žmonės nusprendžia atlikti genetinius tyrimus dėl polinkio kurti piktybinius navikus dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Kažkas nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį, kažkas - vėžio susirgimo pavojus ateityje arba nustatyti, ar tai yra ligos nešėjas. Būdama ligos nešėja reiškia, kad žmogus turi savo genomą ("nusidėvi") tam tikros ligos geną, neturinčią ligos požymių, susijusių su šiuo genu. Kadangi vežėjai gali pernešti pažeistą geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant planuojamo palikuonio rizikos laipsnį.

      Sprendimas atlikti tyrimą yra individualus, kurio priėmimą būtina konsultuotis su savo šeima ir savo gydytoju.

      Priežastys, dėl kurių praeina genetinis tyrimas, gali būti tokios:

      • Tyrimo rezultatas gali būti laikinas medicinos intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais asmenys su genetine polinkiu gali sumažinti savo ligos vystymosi riziką. Pavyzdžiui, moterys, kurios yra krūties ir kiaušidžių vėžio polinkio geno (BRCA1 arba BRCA2), organizmas rekomenduoja profilaktinę chirurgiją. Be to, asmenims, kuriems yra padidėjusi vėžio rizika, rekomenduojama atlikti daugiau privačių diagnostinių tyrimų, išvengti specifinių rizikos veiksnių ar imtis profilaktinių vaistų.
      • Genetiniai testai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi keletą giminaičių, sergančių vėžiu, o tai gali būti genetinio jautrumo šeimoje piktybine liga požymis, tada genetinių testų rezultatas gali sušvelninti susirūpinimą.
      • Klausimai, kuriuos turite užduoti prieš testus: prieš nusprendžiate atlikti genetinį tyrimą, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visą riziką, susijusią su šių testų rezultatų gavimo, ir turite pakankamai priežasčių perduoti tai tyrimai. Taip pat naudinga pagalvoti apie tai, ką atliksite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, padedantys priimti sprendimą:
        • Ar aš turiu šeimos vėžio istoriją ar šeimos narius, kurie sukūrė naviką palyginti jauno amžiaus?
        • Koks bus mano suvokimas apie bandymų rezultatus? Kas man padės naudoti šią informaciją?
        • Ar testo rezultatų žinios pakeis mano medicininę pagalbą ar medicininę pagalbą mano šeimoje?
        • Jei nustatoma genetinė polinkis, kokius veiksmus norėčiau imtis, kad sumažintų savo asmeninę riziką?
      • Papildomi veiksniai, įtakojantys sprendimų priėmimą:
        • Genetiniai tyrimai turi tam tikrus apribojimus ir psichologines pasekmes;
        • Bandymų rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltę.

      Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją apie vėžio susirgimo tikimybę. Kai kurie žmonės pradeda manyti, kad jie serga, net jei navikas niekada nevyksta. Jei kas nors nėra genetinės mutantinės versijos nešėjas, o kiti jų šeimos nariai, šis faktas gali sukelti jam kaltės jausmą (vadinamąją "išgyvenimo kaltę").

      • Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankaus paveldėjimo vežėjai. ką paaiškėjo dėl savo iniciatyvos išbandyti. Tai gali sukelti įtampą šeimoje.
      • Testavimas gali sukelti klaidingą saugumo jausmą.

      Jei asmens genetiniai tyrimai yra neigiami, tai nereiškia, kad asmuo yra visiškai apsaugotas nuo vėžio vystymosi. Tai reiškia tik tai, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės gyventojų vėžio išsivystymo rizikos.

      • Vertinimo rezultatai gali būti neaiškūs. Tam tikro individo genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nėra ištirtos dėl jautrumo vėžinių navikų vystymuisi. Arba tam tikruose genų rinkiniuose gali būti mutacijų, kurių negalima nustatyti naudojant turimus bandymus. Bet kokiu atveju tai neleidžia nustatyti vėžio išsivystymo pavojaus, ir ši situacija gali būti pagrindas nerimo ir nesaugumo jausmui.
      • Bandymo rezultatai gali turėti įtakos asmens privatumo problemoms. Išvada, įrašyta paciento asmens sveikatos įraše, gali būti žinoma darbdaviui ar draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių testų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
      • Šiuo metu genetiniai tyrimai ir jų rezultatų interpretavimas yra brangūs ir CHI ar LCA fondai nemoka.

      Tai yra išsamus informacinis pokalbis, kurio metu genetikos inžinierius, turintis išsamius onko-genetikos mokymus, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicinos informacijos svarbą, kalbėti apie galimus ankstyvo diagnozavimo metodus, optimalius šeimos narių sveikatos priežiūros protokolus, būtinas prevencijos programas ir gydymo metodus ligos vystymosi atveju.

      Paprastai pokalbio planas apima:

      • Nustatyti ir aptarti esamą riziką. Išsamus paaiškintas nustatyto genetinio polinkio reikšmingumas. Informuoti apie turimus tyrimo metodus ir padėti šeimai padaryti savo pasirinkimą;
      • Esamų diagnozavimo ir gydymo metodų, susijusių su naviko vystymu, aptarimas. Galimų ankstyvojo naviko aptikimo ar profilaktinio gydymo metodų apžvalga;
      • Aptariama bandymų nauda ir joje esanti rizika. Išsamus paaiškinimas apie genetinių bandymų metodo apribojimus, bandymų rezultatų tikslumą ir pasekmes, kurios gali atsirasti dėl bandymų rezultatų gavimo;
      • Pasirašymas informuotas sutikimas. Pakartotinė informacija apie galimo ligos diagnozavimo ir gydymo galimybes. Patikslintas paciento supratimo apie aptariamą informaciją laipsnis
      • Diskusija su pacientais apie genetinių tyrimų konfidencialumą;
      • Paaiškinti galimus psichologinius ir emocinius testo išlaikymo padarinius. Padėti pacientui ir šeimai įveikti emocinius, psichologinius, medicininius ir socialinius sunkumus, dėl kurių gali kilti žinių apie jų polinkį į piktybinę ligą.

      Kokius klausimus turėčiau paklausti vėžio genetikos specialisto?

      Pokalbis su vėžio genetikos specialistu apima informacijos rinkimą apie ligas, kurios įvyko jūsų šeimoje. Remiantis šiuo pokalbiu bus padarytos išvados apie jūsų asmeninę vėžio atsiradimo riziką ir specialių genetinių testų bei vėžio atrankos poreikį. Planuojant vizitą į genetiką, reikia surinkti kuo daugiau informacijos apie jūsų šeimos medicinos istoriją, nes tai maksimaliai padidins jūsų pokalbio naudą.

      Kokie duomenys gali būti naudingi?

      • Pirma, jūsų medicininiai įrašai, ekstraktai, instrumentinių tyrimo metodų rezultatai. analizės ir histologiniai duomenys, jei kada nors atliekama biopsija ar operacija;
      • Jūsų šeimos narių sąrašas, nurodant amžių, ligas, mirusiuosius - mirties datą ir priežastį. Sąraše turėtų būti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, dėdės ir tetos, anūkai, seneliai, močiutės, taip pat pusbroliai ir broliai;
      • Informacija apie auglių rūšis, kurios įvyko jūsų šeimoje ir šeimos narių amžių vėžio metu. Jei yra histologinių išvadų. Jie bus labai naudingi.

      Kokie klausimai turėtų būti aptariami per konsultacijas?

      • Jūsų asmeninė medicininė istorija ir diagnozės planas;
      • Šeimos sergamumas navikais. Paprastai sudarytas šeimos medis, kuriame yra bent 3 kartos, ant kurių yra pažymėta, kam ir kada amžiaus liga atsirado;
      • Paveldimo vėžio tikimybė jūsų šeimoje;
      • Jūsų atveju - patikimumas ir apribojimai genetiniams tyrimams;
      • Labiausiai informatyvių genetinių tyrimų atlikimo strategijų pasirinkimas.

      Pasibaigus konsultacijai, jūs gausite raštišką nuomonę apie savo atvejį, patartina pateikti šios išvados kopiją savo gydytojui. Jei dėl konsultacijos paaiškėja genetinių testų poreikis, tada, gavus rezultatų, reikės pakartotinio vizito į genetiką.

      Kaip genetinis testavimas?

      Genetiniai tyrimai yra DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, kurie leidžia prognozuoti ligos vystymosi riziką, identifikuoti pažeistų genų nešiotojus, tiksliai diagnozuoti ligą arba iš anksto numatyti jo prognozę. Šiuolaikinė genetika žino daugiau nei 700 testų įvairioms ligoms, įskaitant krūties vėžį, kiaušidžių vėžį, storąją žarną ir kitus rečiau pasitaikančius navikų tipus. Kasmet vis daugiau ir daugiau naujų genetinių testų įvedama į klinikinę praktiką.

      Genetiniai tyrimai, skirti nustatyti piktybinių navikų atsiradimo riziką, yra "nuspėjamieji" (nuspėjamieji) tyrimai, o tai reiškia, kad testo rezultatai gali padėti nustatyti konkretaus naviko vystymosi tikimybę konkrečiam pacientui jo gyvenimo metu. Tačiau ne kiekvienas su augliu susieto geno nešėjas išgyvena piktybinę ligą savo gyvenimo laikotarpiu. Pavyzdžiui, tam tikros mutacijos vyriškos lyties organų ligos rizika susirgti krūties vėžiu yra 25 proc., O 75 proc. Iš jų išliks sveika.

      Maskvos onkologas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems pacientams, kuriems yra didelė rizika įgyti įgimtą genetinę mutaciją, o tai lemia piktybinio naviko atsiradimo riziką.

      Žemiau pateikti veiksniai, padedantys nustatyti rizikos grupei priklausančius pacientus:

      • Turintys šeimos vėžio istoriją;
      • trys ar daugiau giminaičių toje pačioje eilutėje kenčia nuo tų pačių ar susijusių vėžio formų;
      • Ankstyvas ligos vystymasis. Du ar daugiau giminaičių turi ligą, diagnozuotą santykinai ankstyvame amžiuje;
      • Keli navikai. Du ar daugiau navikų, sukurtų tame pačiame šeimos naryje.

      Daugybė genetinių tyrimų buvo sukurta siekiant nustatyti tas mutacijas, kurios padidina vėžio riziką, tačiau dažniausiai vis dėlto ne visi būdai, kaip išvengti naviko vystymosi, yra genetiniai tyrimai, todėl galima greičiau diagnozuoti naviką. Todėl, prieš nuspręsdamas atlikti genetinius tyrimus, pacientas turėtų gerai suvokti, kokios psichologinės naštos žinios gali padidinti onkologinę riziką. Tyrimo procedūra prasideda "informuoto sutikimo atlikti genetinius tyrimus" pasirašymu, kuris paaiškina planuojamų bandymų esmę ir specifiką, galimus rezultatus ir užtikrina jų konfidencialumą. Pasirašius šį dokumentą, imamas biologinės medžiagos pavyzdys (kraujas arba išbrėžimas iš vidinės skruosto dalies gleivinės membranos). Gavę tyrimo rezultatus, pacientas yra pakviestas pakartoti pokalbį, kuriame gali dalyvauti jo šeimos nariai.

      Genetinių tyrimų rezultatų aptarimas

      Daugelis įprastų ligų, įskaitant vėžio atvejų, dažniau gali kilti atskirose šeimose. Todėl žinios apie jūsų šeimos medicinos istoriją yra labai svarbios, norint išvengti ir anksti nustatyti šias ligas.

      Manoma, kad apie 10% visų vėžio formų yra įgimtos vėžio formos. Iki šiol yra keletas genų, kurie lemia paveldimą vėžio riziką. Kiekvienais metais apibūdinami nauji genai, susiję su šia grupe. Daugelis žmonių, kurių šeimose yra padidėjęs vėžio atvejų dažnis, turi atlikti genetinius tyrimus, kad patys būtų aišku, ar jiems gresia pavojus. Genetinių tyrimų unikalumas yra tas, kad remiantis jo rezultatais galima spręsti apie kitų šeimos narių rizikos laipsnį. Dėl šių priežasčių vieno šeimos nario genetinių tyrimų rezultatai turėtų būti aptariami su visais giminaičiais.

      Teigiamo testo rezultato su suaugusiais šeimos nariais aptarimas

      Genetinių tyrimų rezultatai turi didžiulę įtaką medicininei ir emocinei sričiai tiek bandomajam pacientui, tiek visai šeimai. Dauguma įgimtų sindromų (pvz., Įgimtų krūties ir kiaušidžių vėžio, įgimto nepolipozės gaubtinės žarnos vėžio, šeimos adenomatozės polipozės) yra paveldimos dominuojančia autosomala. Tai reiškia, kad jei paciento testas rodo genų mutacijos buvimą, jo tėvai, vaikai, broliai ir seserys automatiškai turi 50% galimybę atlikti mutantinį geną. Tėvai, tėčiai, anūkai, seneliai turi 25% tikimybę.

      Asmenys, kurių genetinė analizė parodė, kad egzistuoja mutantinė geno forma, yra žymiai didesnė auglio augimo rizika negu vidutinis gyventojų skaičius. Jei testavimo metu jau yra piktybinis auglys, tada pasikartojančių ligos atvejų rizika išlieka.

      Pacientas, gavęs teigiamą genetinių testų rezultatą, gali patirti skirtingus jausmus. Dažniausiai tai atsitinka:

      • Vargas;
      • Baimė;
      • Nerimas;
      • Depresija;
      • Vynai, galintys perduoti mutacijas vaikams;
      • Atleidimas nuo supratimo apie tikrąją ligos priežastį;
      • Noras imtis priemonių, siekiant užkirsti kelią ar išgydyti ligą;
      • Kitų šeimos narių testo rezultatų svarba ir šios informacijos aptarimo svarba. Jei šeimos nariai jau kalbėjo apie genetinės patikros poreikį, tai padės palengvinti rezultatų aptarimą.

      Kas yra giminaičiai, kuriems reikia aptarti testo rezultatą?

      Du svarbiausi informacijos aspektai, į kuriuos reikia atsižvelgti, yra šie:

      1. Šio geno specifika, kurioje buvo nustatyta mutacija, nes daugybė paveldimų vėžio sindromų yra susiję su daugiau nei vieno geno pokyčiais;
      2. Mutacijos specifiškumas. Genų mutacijos paprastai žymimos raidžių ir skaičių deriniu, pavyzdžiui, 187delAG mutacija BRCA1 genu. Tai yra informacija laboratorijai, kuri patikrina kitus šeimos narius dėl tos pačios genetinės mutacijos. Todėl bus naudinga, jei visi šeimos nariai gautų testavimo liudijimų kopiją.

      Šie giminaičiai, kuriems kyla pavojus įgyti įgimtų genetinių mutacijų, turėtų pasitarti su savo gydytoju ir genetika.

      Yra keletas būdų kalbėti giminaičiams apie genetinio testo rezultatus:

      • Žiūrėkite testų rezultatus ir pasikonsultuokite su genetika su kuo nors iš jūsų šeimos nariu ir suteikite jam galimybę pirmiausia pasikalbėti su likusia šeima apie bandymų rezultatus;
      • Pasirinkite pageidaujamą informacijos apie testavimą perdavimo savo artimiesiems - telefonu, el. Paštu arba asmeniškai;
      • Parašyk laišką Tai gali būti lengviau sprendžiant su giminaičiais, gyvenančiais toli nuo tavęs ar su tais, su kuriais esate nepaprastai arti, bet kurie taip pat turi būti informuoti apie galimą ligos riziką. Klauskite apie šio laiško turinį savo gydytojui - jis padės jums teisingai suformuluoti egzamino rezultatus ir jų keliamą riziką.

      Reikėtų suprasti, kad kiti šeimos nariai gali patirti kitų emocijų apie galimybę ir būtinybę perduoti genetinius testus. Svarbiausia, kad jie turi informacijos ir turi galimybę priimti nepriklausomą sprendimą dėl to, ar atlikti papildomą tyrimą, ir jei taip, kada.

      Diskutuokite apie genetinių testų su vaikais rezultatus

      Yra ribotas skaičius įgimtų naviko sindromų, kurie padidina ligos riziką jaunesniame amžiuje. Tai šeimos adenomatozinė polipozė, 2A ir 2B tipo daugialypio endokrininio neoplazmo sindromas ir hipelio-Lindau sindromas. Jei jūsų šeimoje buvo nustatyta šiems sindromams būdinga genetinė mutacija, labai svarbu nustatyti šios mutacijos riziką vaikams ir atlikti genetinį tyrimą. Tie vaikai, kuriems būdinga šioms sindromoms būdinga mutacija, turėtų būti reguliariai tikrinami jau nuo jauno amžiaus. Labai svarbu vaikui paaiškinti, atsižvelgiant į jo amžių ir išsivystymo lygį, kodėl jį reikėtų reguliariai tikrinti.

      Nerekomenduojama vaikui pakliūti į genetinius tyrimus esant tokioms šeimos ligos formoms, kurios atsiranda tik suaugusiesiems. Tačiau svarbu kuo atviriau ir sąžiningiau atsakyti į vaikų klausimus apie šeimos istoriją. Kai jie auga, vaikas gali užduoti klausimus apie vėžį šeimoje. Būtina suprasti, kad norint sumažinti ligos riziką ateityje, būtina sąžiningai ir išsamiai atsakyti į šią situaciją bei žinoti šeimos medicinos istoriją.

      Diskusija apie šeimos vėžio istoriją ir teigiamus genetinių tyrimų rezultatus nėra paprastas žingsnis. Vis dėlto, dalydamiesi šia informacija su kitais šeimos nariais, žengiate žingsnį mažindami vėžio riziką ir perduoti šią galimybę kitai kartai.

      Ką turėtų žinoti žmonės, turintys genetinę vėžio polinkį?

      Visų pirma, negalima panikos, nes aptiktoji mutacija nereiškia 100% piktybinio auglio vystymosi tikimybės, tačiau leidžia imtis daug prevencinių priemonių, kuriomis siekiama užkirsti kelią ligai. Iš jų pagrindinis dalykas yra nuolatinis onkologo atliktas tolesnis stebėjimas ir prevencinių priemonių, kuriomis siekiama sumažinti ligos vystymosi riziką, rinkinys. Šiuo metu yra įgyvendinami protokolai dėl tam tikrų genetiškai apibrėžtų navikų variantų medicininės prevencijos, taip pat svarbu, kad pacientai laikytųsi specialių mitybos rekomendacijų ir išvengtų tam tikrų vaistų vartojimo. Renkantis profesiją reikia atsižvelgti į konkretaus genetinio sindromo buvimą, nes kai kurie profesiniai pavojai gali prisidėti prie nepalankios genetinės programos įgyvendinimo. Tinkamai sukonstruotas stebėjimas leis diagnozuoti naviką ankstyvose jo vystymosi stadijose, kai patys pacientai dėl asimptominio ligos eigos nežino apie jo atsiradimą. Ankstyvas naviko nustatymas ir pašalinimas užkerta kelią metastazių susidarymui, todėl operacija pacientui yra mažiau traumatiška ir leidžia pradėti veiksmingą gydymą su šiuolaikiniais vaistais. Remiantis statistika, daugiau nei 95% pacientų, kuriems buvo laiku nustatyti aptikti navikai, gali būti visiškai išgydyti ir visiškai gyventi.

    Apie Mus

    Vėžiu, galima duoti rimtų komplikacijų, kraujo donorystė analizei. Todėl, kaip ir pirmųjų naviko vystymosi stadijų metu, kraujyje galima pamatyti esamus nukrypimus nuo vertybių, kurios laikomos normomis.